Smart und zielgenau: Neue Studie öffnet Türen für individuellere #Therapie bei #Morbus #Pompe

• #Klinikum der #Ruhr #Universität #Bochum – Berufsgenossenschaftliches #Universitätsklinikum #Bergmannsheil – #Neurologie am Bergmannsheil erhält 300.000 Euro Projektförderung

#Bochum, 29. Dezember 2025

Morbus Pompe ist eine seltene #Erbkrankheit, bei der fehlende #Enzyme zu Zuckerablagerungen in den #Muskelzellen und damit zu fortschreitender Muskelschwäche führen – für diese Stoffwechselstörung stehen bislang nur begrenzt wirksame Therapien zur Verfügung. Eine neue Studie am BG Universitätsklinikum Bergmannsheil will das Verständnis dieser Erkrankung und die therapeutischen Optionen verbessern. Mit einer Förderung von rund 300.000 Euro durch die Firma #Amicus #Therapeutics startet an der Neurologischen Klinik das Projekt TRACK PD (Therapeutic Response and Analysis of Clinical, Biomaterial, and Wearable Metrics in Pompe Disease).

Unter der Leitung von Dr. Menekse Öztürk und PD Dr. Felix Kleefeld will das Forschungsteam ein tieferes Verständnis der Therapieeffekte bei Morbus Pompe gewinnen und zugleich neuartige Marker identifizieren, die sowohl die Therapiekontrolle als auch die Verlaufserkennung verbessern. Im Verlauf der 2 jährigen Studie werden die teilnehmenden Patienten zu drei Zeitpunkten einer umfassenden #Muskel #Magnetresonanztomografie (#MRT) unterzogen – zu Studienbeginn, nach 12 Monaten und zum Abschluss nach 2 Jahren. Ergänzend erfolgt eine detaillierte Analyse von Blutproben sowie Muskelbiopsien und Hautbiopsien, um molekulare und zelluläre Veränderungen im Therapieverlauf zu dokumentieren. Parallel dazu kommen moderne Wearables zum Einsatz, mit denen kontinuierlich Bewegungsdaten und Alltagsparameter erfasst werden.

»Mit TRACK‑PD stärken wir unsere Fähigkeit, Krankheitsverläufe präziser zu erfassen und Behandlungen individuell anzupassen – das ist ein echter Gewinn für die Betroffenen«, sagt Prof. Dr. Tobias Ruck, Direktor der Neurologischen Klinik. Der Schlüssel dazu sei eine spezielle personalisierte Versorgung: So will das Team um Dr. Öztürk und Dr. Kleefeld durch die Kombination klinischer Daten, Biomaterialanalysen und alltagsbezogener Messwerte eine fundierte Basis für maßgeschneiderte Therapieentscheidungen schaffen – und dadurch die Perspektive und Lebensqualität der #Patienten weiter verbessern.

Morbus Pompe derzeit nicht heilbar

Morbus Pompe gilt bislang als nicht heilbar. Die sogenannte Enzymersatztherapie kann den fehlenden Eiweißbaustein zwar ersetzen und so das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen, führt aber nicht zu einer vollständigen Wiederherstellung der Muskelfunktion oder Organfunktion und erfordert eine lebenslange Fortführung der Infusionen. Der #Krankheitsverlauf ist fortschreitend und variiert je nach Alterssituation: Bei der infantilen Form zeigen sich bereits in den ersten Lebensmonaten schwere Muskelschwäche, Muskelhypotonie und Herzvergrößerung, die ohne Behandlung meist tödlich enden. Die späte Form ab der #Kindheit oder im Erwachsenenalter ist durch langsam zunehmende Schwäche der #Rumpfmuskulatur und #Atemmuskulatur geprägt und kann langfristig zu Mobilitätseinschränkungen, Rollstuhlpflicht sowie #Beatmungsbedarf führen.

Über das Bergmannsheil

Das BG Universitätsklinikum Bergmannsheil zählt zu den größten Akutkliniken der Maximalversorgung im Ruhrgebiet. 1890 als erste Unfallklinik der Welt zur Versorgung verunglückter Bergleute gegründet, vereint das Bergmannsheil heute 23 Kliniken und Fachabteilungen unter einem Dach und ist Teil des Universitätsklinikums der Ruhr Universität Bochum. Über 2.000 Beschäftigte stellen die Versorgung von mehr als 80.000 Patienten pro Jahr sicher. Mehr …

Über die BG Kliniken

Das BG Universitätsklinikum Bergmannsheil gehört zur Unternehmensgruppe der BG Kliniken. Die BG Kliniken sind spezialisiert auf die #Akutversorgung und #Rehabilitation schwerverletzter und berufserkrankter Menschen. An 13 Standorten versorgen über 18.000 Beschäftigte mehr als 550.000 Fälle pro Jahr. Damit sind die BG Kliniken der größte öffentlich rechtliche Krankenhauskonzern in Deutschland. Träger der BG Kliniken sind die gewerblichen Berufsgenossenschaften und Unfallkassen. Mehr …

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